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新生児マススクリーニング検査(先天性代謝異常等検査)について

先天性代謝異常とは

 生まれつき体の中にある酵素の働きが悪いために心身の障害を引き起こす病気のことです。

 先天性代謝異常等の病気は、早期に発見し、早期に治療を行うことにより、知的障害等の心身の障害の予防又は軽減が期待できると言われておりますので、赤ちゃんが生まれたらすぐにこの検査を受けましょう。

 

 平成25年2月1日からタンデムマス法を用いた検査を試行的に実施することとなりました。

 タンデムマス法を用いた新生児マス・スクリーニング検査は、厚生労働科学研究費補助金成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業において、「タンデムマス等の新技術を導入した新しい新生児マス・スクリーニング体制の確立に関する研究」が進められ、アミノ酸代謝異常、有機酸代謝異常及び脂肪酸代謝異常の早期発見が可能となること、また、見逃し例が極めて少なく、早期治療により心身の障害の予防又は軽減が期待できること等が報告されています。

 

新生児マス・スクリーニング検査の対象疾患

検査の方法

 生後5日から7日の赤ちゃんの足のうら(かかと)から針でついた程度のごくわずかな血液を採取して検査します。

検査の申し込み方法

 新生児マス・スクリーニング検査(先天性代謝異常等検査)は、出産される医療機関又は助産院(以下「医療機関」という。)で申し込みを行います。

 医療機関で「先天性代謝異常等検査申込書」を記入して申し込んでください。

 なお、他の都道府県又は政令指定都市(以下「都道府県等」という。)にお住まいの方でも、里帰り出産などにより愛知県内(名古屋市を除く。)の医療機関で出産される方は、医療機関に申し出てください。

 

検査費用

 愛知県内(名古屋市を除く。)の医療機関で検査した場合は、愛知県が検査費用を負担します。

 ただし、採血料及び検体送付料等の費用については、自己負担が生じる場合がありますので、申し込みを行った医療機関でご確認ください。

 なお、里帰り出産で愛知県内の医療機関等で申し込みを行った方につきましても、検査費用は愛知県が負担します。

他の都道府県等の医療機関で出産される場合について

 愛知県(名古屋市を除く。)にお住まいの方で、里帰り出産などにより他の都道府県等の医療機関で出産される方は、出産予定の医療機関の所在地の都道府県等制度で新生児マス・スクリーニング検査が実施されます。

 詳しくは、出産予定の医療機関の所在地の都道府県等にお尋ねください。

※ 他の都道府県等で出産時に新生児マス・スクリーニング検査を実施した新生児に対しては、改めて愛知県で新生児マススクリーニング検査は実施しませんので御了承ください。

※ なお、再度、検査を希望する場合は、小児科を標榜する医療機関にご相談ください。なお、費用は自己負担となります。

問合せ

愛知県 健康福祉部 児童家庭課

E-mail: jidoukatei@pref.aichi.lg.jp

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