イベント・その他
公開セミナー
- 日付
- 2022年12月9日（金）午後1時から
- テーマ
- 遺伝性疾患の病態解明～臨床・研究のクロストーク
- 内容
- プログラムは右ファイルをご覧ください。
研究所セミナー
サイエンス教室
- 日付
- 「センターふれあいフェスティバル」の中止に伴い、
2020年度のサイエンス教室は中止となりました。
- 内容
毎年研究所はサイエンス教室を開催しております。
部門ごとに体験コーナーを行っています。
共同セミナー
- 日付
- ２０１９年１０月１５日（火）午後４時から
- テーマ
- Pogz deficiency leads to abnormal behavior, transcription dysregulation and impaired cerebellar physiology
（POGZ遺伝子の不全マウスは行動異常、転写調節障害、小脳機能の障害を引き起こす）
- 内容
- 講師：Sagiv Shifman博士
The Hebrew University of Jerusalem, Israel
抄録Genes implicated in autism spectrum disorder (ASD) are enriched with chromatin regulators, but the mechanisms leading to the abnormal behavior and cognition are still unclear. Animal models are crucial for studying the effects of mutations on brain function and behavior. We generated conditional knockout mice with brain-specific mutation in Pogz, a heterochromatin regulator recurrently mutated in ASD and other neurodevelopmental disorders, and demonstrated that these mice display phenotypes that resemble the human condition. Pogz deficiency led to smaller brain, growth impairment, motor learning deficits, and increased social interactions that mimic the human overly friendly phenotype. At the molecular level, reporter assay indicated that POGZ functions as a negative regulator of transcription through its interaction with HP1 proteins. In accordance, we found a significant upregulation of gene expression, most notably in the cerebellum. Furthermore, Pogz deficiency was associated with a significant reduction in the firing frequency of simple and complex spikes in cerebellar Purkinje cells with no changes in their intrinsic properties. Overall, our findings support a mechanism linking heterochromatin dysregulation to cerebellar circuit dysfunction and to motor and social abnormalities in ASD.
過去のイベント
- 年度
- テーマ
- 抄録
- 令和３年度
- 発達障害研究の多面的アプローチ
- 平成３１年度
（令和元年度） - てんかん慢性化とてんかん大発作瞬間の記述を求めて
- 平成３０年度
- 神経伝達の異常と精神神経疾患
- 平成２９年度
- 遺伝子疾患の治療展望
- 平成２８年度
- 精神神経疾患とモデルマウス
県民講座
（研究所開催分）
平成３１年度（令和元年度）以降につきましては、
医療療育総合センターのページに掲載してあります。
- 年度
- テーマ
- 抄録
- レポート
- 平成３０年度
- てんかんの仕組みと
コントロールへの取り組み
- 平成２９年度
- 重症心身障害の今と未来
- 平成２８年度
- 人を診てヒトを観る－自閉症スペクトラム障害 その臨床像・基礎研究・支援方法－
所内セミナー
- 年度
- プログラム
- 平成２９年度
- 平成２８年度
- 平成２７年度
過去のお知らせ
- 2019年3月1日
- ホームページを開設しました
- 2019年2月2日
- 県民講座を開催しました
- 2018年12月21日
- 研究所公開セミナーを開催しました
- 2018年10月
- クラッペ病のオリゴデンドロサイトでの発症メカニズムを明らかにし、Neurobiology of Disease誌に発表しました。掲載号の表紙を飾り、朝日新聞朝刊で新聞報道されました
- 2018年4月11日
- 軽度知的障害と自閉症が見られ、denovoの染色体相互転座を伴う症例の転座断点部位の解析を行い、その成果を本邦初のLamb-Shaffer症候群としてGene誌に発表しました