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小児内科・遺伝診療科

科の特徴

  • 先天異常症候群、遺伝性疾患、希少難病を有する小児の専門的判断、健康管理
  • 染色体検査(マイクロアレイ解析を含む)、遺伝子検査など遺伝学的検査による診断         
  • 運動発達遅滞や知的障害を有する患児のリハビリテーション処方と生活指導        
  • 希少疾患の家族交流会・勉強会(グループ外来)の開催
  • 遺伝性疾患への不安や疑問のある人に対する遺伝カウンセリング
  • IRUD(未診断疾患イニシアチブ)の高度協力病院として、希少疾患や未診断疾患の遺伝学的診断、病態解明の研究協力
  • 医療的ケアの必要な一時保護委託入院の対応
  • 政策医療として児童相談所からの依頼、被虐待児の対応
小児内科の診察の様子① 小児内科の診察の様子②

主な診療内容

染色体疾患やさまざまな症候群、先天異常などを有する小児の診察と診断(臨床遺伝診療)、疾患特性を踏まえた健康管理、リハビリテーションの処方、発達支援など(遺伝療育)を主に行っています。センター内の発達障害研究所の他、全国の専門施設との協力のもとで知的障害や稀少疾患の原因についての診断を行っています。遺伝のことで疑問のあるご家族のために遺伝カウンセリング(詳しくはこちら)も行っているほか、同じ疾患の患児とご家族の交流と学習の場としてグループ外来(詳しくはこちら)を定期的に実施しています。知的障害のある子の健康上の相談にも対応しています。

対象となる疾患

対象とする主な疾患

染色体関連疾患、遺伝子疾患、さまざまな先天異常を持つこどもの診断、フォローアップ検診、療育(理学療法、作業療法、視覚訓練、言語療法)疾患特性に基づいた生活指導を主体とした診療を行っています。

  • 染色体疾患(ダウン症候群、1p36欠失症候群、22q11.2欠失症候群など)
  • さまざまな小児の症候群(プラダー・ウィリー症候群、ソトス症候群、モワット・ウィルソン症候群など
  • 原因が未特定の知的障害や多発奇形を伴う小児など
参考リンク(PDF)

スタッフ紹介

職名 医師名 資格
院長 水野 誠司 日本人類遺伝学会臨床遺伝指導医
日本小児科学会小児科専門医
部長 稲葉 美枝 日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医
日本小児科学会小児科専門医
医長 上原 朋子 日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医
日本小児科学会小児科専門医・指導医

●非常勤医師

村松 友佳子・立松 寿・大辻 塩見・西尾 洋介

予約について

外来受診のご案内

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